约5％至10％的乳腺癌被认为是遗传性的，由父母之间传递的异常基因引起。
基因是在染色体中发现的DNA（脱氧核糖核酸）的短片段。DNA含有构建蛋白质的说明。蛋白质控制组成你身体的所有细胞的结构和功能。
把你的基因想象成细胞生长和功能的指导手册。DNA中的变化或错误就像印刷错误。他们可能会提供错误的说明，导致错误的细胞生长或功能。在任何一个人中，如果一个基因出现错误，同样的错误将出现在所有含有相同基因的细胞中。这就像有一本指导手册，其中所有副本都有相同的印刷错误。
有两种类型的DNA变化：那些遗传和随时间发生的变化。继承的DNA变化从父母传递给孩子。遗传性DNA改变称为生殖细胞系改变或突变。
由于自然老化过程或暴露于环境中的化学物质，在一生中发生的DNA改变称为体细胞改变。
一些DNA变化是无害的，但其他变化可能导致疾病或其他健康问题。对健康有负面影响的DNA变化被称为突变。
BRCA1和BRCA2基因突变
大多数遗传性乳腺癌病例与两个基因突变相关：BRCA1（BReast CAncer基因1）和BRCA2（BReast CAncer基因2）。
每个人都有BRCA1和BRCA2基因。BRCA基因的功能是修复细胞损伤并保持乳房，卵巢和其他细胞正常生长。但是，当这些基因含有代代相传的突变时，这些基因就不能正常发挥功能，乳腺癌，卵巢癌和其他癌症风险增加。BRCA1和BRCA2突变可能占所有乳腺癌的10％，或每10例中有1例。
有BRCA1或BRCA2基因突变并不意味着你会被诊断出患有乳腺癌。研究人员正在了解染色体片段中的其他突变（称为SNPs（单核苷酸多态性））可能与BRCA1突变女性患乳腺癌的风险较高以及未继承乳腺癌基因突变的女性相关。
被诊断患有乳腺癌并且具有BRCA1或BRCA2突变的女性经常具有乳腺癌，卵巢癌和其他癌症的家族史。尽管如此，大多数患乳腺癌的人并没有遗传与乳腺癌相关的基因突变，并且没有该疾病的家族史。
在下列情况下，您基本上更可能患有与乳腺癌相关的基因突变：
你的亲人（祖母，母亲，姐妹，阿姨）在你家中有50岁以前被诊断出乳腺癌的母亲或父亲一方。在家庭的同一边或在一个人身上既有乳房癌又有卵巢癌。你有一个三重阴性乳腺癌亲属。除乳腺癌外，还有其他癌症，如前列腺癌，黑色素瘤，胰腺癌，胃癌，子宫癌，甲状腺癌，结肠癌和/或肉瘤。你家里的女性在两个乳房都有癌症。你是阿什肯纳齐犹太人（东欧）遗产。你是非洲裔美国人，35岁或以下被诊断患有乳腺癌。你家有一个男人患了乳腺癌。你家有一种已知的异常乳腺癌基因。如果一个家庭成员有与乳腺癌有关的基因突变，这并不意味着所有的家庭成员都会拥有它。
美国的普通女性在她一生中约有1/8或约12％的患乳腺癌的风险。谁拥有女性BRCA1突变或BRCA2突变（或两者）可以有高达在其一生中被诊断出患有乳腺癌的80％的风险。与BRCA1或BRCA2突变相关的乳腺癌倾向于在年轻女性中发展，并且在两种乳房中发生的频率都高于没有这些基因突变的女性中的癌症。
BRCA1或BRCA2突变的女性患卵巢癌，结肠癌和胰腺癌以及黑色素瘤的风险也增加。
具有BRCA2突变的男性比男性患乳腺癌的风险更高 – 到80岁时约8％。这比平均水平高出80倍。
患有BRCA1突变的男性患前列腺癌的风险稍高。BRCA2突变的男性比没有突变的男性患前列腺癌的可能性高7倍。其他癌症风险，例如皮肤癌或消化道癌症，在BRCA1或BRCA2突变的男性中也可能略高。
其他基因
其他基因的突变也与乳腺癌有关。这些基因突变不太常见，似乎并不像BRCA1和BRCA2突变那样增加风险，这被认为是罕见的。尽管如此，由于这些基因突变更为罕见，所以尚未像BRCA突变那样研究过。
ATM： ATM基因有助于修复受损的DNA。DNA携带细胞中的遗传信息。继承该基因的两个突变拷贝导致疾病共济失调 – 毛细血管扩张症，这是一种影响大脑发育的罕见疾病。继承一个突变的 ATM基因与某些家族的乳腺癌和胰腺癌发病率增加有关，因为突变阻止了细胞修复受损的DNA。BRIP1： BRIP1基因也用于修复DNA。继承一个突变的 BRIP1基因与乳腺癌和卵巢癌的风险较高有关。CDH1： CDH1基因产生帮助细胞结合在一起形成组织的蛋白质。突变的CDH1基因在年龄较小时会增加患罕见类型胃癌的风险。终生风险高达83％。CDH1突变的女性患有侵袭性小叶乳腺癌的终身风险为39％至52％。CHEK2： CHEK2基因提供了制造阻止肿瘤生长的蛋白质的说明。一个CHEK2突变可以至少增加一倍患乳腺癌的风险，双结肠癌的风险，并增加前列腺癌的风险。MRE11A：与 RAD50和 NBN基因一起， MRE11A基因形成MRN复合物，这有助于修复细胞中的DNA损伤。一个 MRE11A突变被链接到共济失调-毛细血管扩张症状症，一种罕见的疾病，影响大脑发育。该疾病还会削弱免疫系统并增加癌症风险。MSH6： MSH6基因提供了制造帮助修复DNA损伤的蛋白质的说明。研究发现， MSH6基因突变与Lynch综合征有关，卵巢癌的风险更高。Lynch综合征增加了许多类型的癌症，特别是结直肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，小肠癌，肝癌，胆囊癌，上尿路癌和脑癌的风险。2018年，研究发现MSH6突变的女性患乳腺癌的风险是普通女性的两倍。NBN：与 MRE11A和 RAD50基因一起， NBN基因形成MRN复合物，这有助于修复细胞中的DNA损伤。一个 NBN突变导致奈梅亨断裂综合征，导致在婴儿期和幼儿期生长缓慢的情况。奈梅亨破损综合症患者短于平均水平; 几种癌症的风险较高，包括乳腺癌; 和许多其他健康问题。在MRN复合物中的三个基因中，研究人员认为 NBN突变与乳腺癌的联系最为密切。PALB2： PALB2基因被称为 BRCA2的伴侣和定位者。它提供了制造与BRCA2蛋白质一起修复受损DNA并阻止肿瘤生长的蛋白质的说明。2014年发表的研究发现 PALB2突变增加乳腺癌的风险比平均值高5至9倍，几乎与BRCA1或 BRCA2突变一样高。患有 PALB2突变的女性患乳腺癌的风险为33％至58％。相比之下，具有 BRCA1突变的女性在70岁以前患乳腺癌的风险为50％到70％。患有 BRCA2突变在70岁以前有40％至60％的患乳腺癌的风险。PMS2： PMS2基因提供了制造帮助修复DNA损伤的蛋白质的说明。研究发现 PMS2基因突变与Lynch综合征有关，卵巢癌的风险更高。Lynch综合征增加了许多类型癌症的风险，特别是结直肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，小肠癌，肝癌，胆囊癌，上尿路癌和脑癌。2018年，研究发现患有 PMS2突变的女性患乳腺癌的风险是普通女性的两倍。PTEN： PTEN基因有助于调节细胞生长。一个 PTEN突变导致考登综合征，一种罕见的疾病，其中的人有良性（非癌）的风险较高和癌变乳腺肿瘤，以及生长在消化道中，甲状腺癌，子宫和卵巢。具有 PTEN突变的女性一生的乳腺癌风险高达85％。 2015年， SEC23B突变也与Cowden综合征有关。该 SEC23B基因也有助于调节细胞生长。RAD50：与 MRE11A和 NBN基因一起， RAD50基因形成MRN复合物，这有助于修复细胞中的DNA损伤。一个 RAD50基因突变已链接到乳腺癌的一些家庭的风险更高，因为异常的基因从修复受损DNA阻止了细胞。RAD51C： RAD51C基因修复DNA损伤。遗传了一个突变拷贝的人患乳腺癌和卵巢癌的风险较高。STK11： STK11基因有助于调节细胞生长。一个 STK11基因突变导致黑斑息肉综合征，一种罕见的疾病，使人们倾向于发展一种类型的息肉，称为错构瘤性息肉，主要是在小肠内，而且在胃和结肠。患有Peutz Jegher综合征的患者不仅患胃肠癌的风险更高，而且患乳腺癌，肺癌和卵巢肿瘤的风险也更高。人们也可能会在眼睛，鼻子和嘴巴周围以及嘴里出现雀斑。TP53： TP53基因为机体提供制造阻止肿瘤生长的蛋白质的指导。继承TP53突变会导致Li-Fraumeni综合征，这是一种导致人们在年轻时发展出软组织癌症的疾病。患有这种罕见综合征的人患乳腺癌和其他几种癌症的风险高于平均水平，这些癌症包括白血病，脑肿瘤和肉瘤（骨骼或结缔组织癌症）。具有 TP53突变的女性的癌症风险高达近100％。在男性中，达到73％。这种性别差异主要是由于女性患乳腺癌的风险较高。继承BRCA2，BRIP1，MRE11A，NBN，PALB2，RAD50或RAD51C基因的两个异常拷贝引起Fanconi anema病，这种病可以抑制骨髓功能并导致极低水平的红细胞，白细胞和血小板。Fanconi贫血患者还有其他几种癌症的风险较高，包括肾癌和脑癌。
基因测试
有基因测试可用来确定某人是否有BRCA1或BRCA2突变。遗传咨询师还可以单独或作为包括BRCA1和BRCA2的更大基因组的一部分命令对ATM，CDH1，CHEK2，MRE11A，MSH6，NBN，PALB2，PMS2，PTEN，RAD50，RAD51C，SEC23B或TP53突变进行测试。
你可以采取的步骤
如果你知道你有一个与乳腺癌有关的异常基因，那么你可以采取一些生活方式选择，以使风险保持在低水平：
保持健康的体重定期锻炼限制酒精吃营养食物从不吸烟（戒烟如果你吸烟）这些只是你可以采取的几个步骤。查看本页左侧的链接以获取更多选项。
随着这些生活方式的选择，对于因遗传学异常而处于高风险的女性来说，还有其他降低风险的选择。
激素治疗药物：两种SERM（选择性雌激素受体调节剂）和两种芳香化酶抑制剂已被证明可降低高风险妇女发生激素受体阳性乳腺癌的风险。
已经显示他莫昔芬可以降低高风险绝经后和绝经前妇女首次激素受体阳性乳腺癌的风险。某些药物可能会干扰他莫昔芬的保护作用。访问Tamoxifen页面了解更多信息。已证明Evista（化学名称：雷洛昔芬）可降低绝经后妇女首次激素受体阳性乳腺癌的风险。访问Evista页面了解更多信息。Aromasin（化学名：exemestane）是一种芳香化酶抑制剂，已被证实可降低高危绝经后妇女首次激素受体阳性乳腺癌的风险。Aromasin未经FDA批准用于此用途，但医生可能认为它是替代他莫昔芬或Evista的良好替代品。在2013年，美国临床肿瘤学会（ASCO）发布了关于使用激素治疗药物来降低高危女性乳腺癌风险的新指南。这些指南建议医生与高风险绝经后妇女讨论使用芳香素降低风险如果您因乳腺癌基因异常而处于高风险状态，您和您的医生将针对您的独特情况制定筛查计划。当您年龄小于40岁时，您可能会开始筛查。除了针对平均风险女性推荐的筛查指南外，针对高风险女性的筛查计划可能包括：
每月一次的乳房自偶检查由你的医生每年进行一次乳房检查每年从30岁或以下开始数字乳房X线照片每年从30岁或以下开始进行MRI扫描患有乳腺癌基因异常的妇女每年需要接受两次筛查，因为他们在每年筛查期间患癌症的风险要高得多。例如，纽约州纽约纪念斯隆 – 凯特琳癌症中心建议，每年有BRCA1或BRCA2基因异常的妇女每年进行数字乳房X光检查和MRI扫描，间隔约6个月（例如，12月份的乳房X光检查和6月份的MRI）。
乳房超声波是另一个强大的工具，可以帮助检测乳腺癌基因异常的女性乳腺癌。这个测试不能取代数字乳腺X线摄影和MRI扫描。
与您的医生，放射科医生和遗传咨询师讨论如何开发专门的早期发现计划，以解决乳腺癌风险，满足您的个人需求，并让您放心。
保护性手术：去除健康的乳房和卵巢 – 被称为预防性手术（“预防性”意味着“保护性”） – 是一些非常积极，不可逆转的降低风险的选择，一些BRCA1或BRCA2基因异常的妇女会选择。
预防性乳房手术可能能够将女性患乳腺癌的风险降低多达97％。手术切除了几乎所有的乳房组织，所以留下的乳房细胞很少会发展成癌症。