- 图注:显微镜下的线粒体
当鸡蛋在受控条件下与体外精子结合时,此过程称为体外受精。当发育中的胚胎的线粒体含量来自第三方时,线粒体捐赠是一种体外受精的方法。这样,如果母亲携带导致线粒体疾病的DNA,那么它们就不会进一步传承,仍然可以生一个健康的婴儿。
线粒体是什么,如何患病?
线粒体是哺乳动物细胞质中大量存在的细胞器之一。它们经历了一种称为氧化磷酸化的过程,它产生三磷酸腺苷分子,更称为ATP。ATP是细胞的能量货币,这就是为什么术语”细胞厂房”适用于线粒体。人们很容易得出结论,如果器官的能量要求更高,那么该器官的细胞将有更多的线粒体。
- 图注:线粒体的结构
然而,关于这个细胞器的另一个令人兴奋的事情是,它有自己的遗传物质。大家称这种遗传物质为线粒体DNA,它写成mtDNA。这种线粒体DNA是”裸DNA”,因此,很容易发生突变。当这些突变最小时,几乎观察不到变化,但是随着这些突变的积累,可以看到体内严重的疾病。这些被称为线粒体疾病。
需要注意的非常关键的一点是,母体卵母细胞在卵母细胞与精子融合的过程中会传递胚胎中的线粒体含量。这意味着后代甚至可以遗传有害的突变。
什么是线粒体捐赠?
线粒体捐赠也称为线粒体操作技术(MMT),它是指消除受精卵中线粒体疾病的风险。在这种技术中,患病母亲卵子的线粒体含量被健康女性卵子的线粒体含量所取代。因此,未来婴儿的线粒体含量来自第三方。
该过程通过两种标准技术进行。第一种技术称为母体主轴转移技术,其中将来自三种不同来源的遗传物质进行体外混合。每个细胞的遗传物质都存在于细胞核中,而线粒体仅存在于细胞质中。这样,将健康雌性的卵核移出,然后将生物学母体的卵核注入。然后将由此产生的卵母细胞与精子融合。由于患病的细胞质不再存在于胚胎中,因此未来的婴儿将健康地出生!
另一种方法称为原核转移。通常,当精子和卵融合时,它们会导致原核的形成。前核是一种膜结合结构,将精子和卵子的核分开。因此,在体外进行了两种融合:来自生物学亲本的卵和精子的融合和供体卵与父亲的精子的融合。父母形成的前核现在可以代替供体的前核,从而使婴儿健康!
- 图注:核转移的图解表示
什么是“三亲婴儿”?
当使用线粒体替代技术孕育一个孩子时,它被称为“三亲婴儿”。这与婴儿包含来自三个来源的遗传物质这一事实相对应。但是,一些科学家认为这个术语仅仅是耸人听闻。这不是一个科学术语,只是在墨西哥孕育出第一个这样的孩子后才被媒体冠以该名称。
图注:体外受精
对于通过线粒体捐赠而出生的婴儿来说,这个术语不正确有多种不同的原因。首先,与亲生母亲转移的20,000多个基因相比,捐赠者仅将37个基因转移给孩子。此外,捐赠者不是孩子抚养人和监护人,因此将孩子称为三亲孩子可能会令人反感,伤害或不准确。
结论
线粒体捐赠已被证明是过去无法治愈的疾病的福音。它已成为与体外受精相关的一项基本技术,因为它可以帮助线粒体突变的夫妇孕育出无病的婴儿。许多疾病,包括利氏综合症(LeighSyndrome),都可以通过使用这种技术来治愈。即便如此,对这些方法和其他潜在因素的研究仍在进行中并且是动态的,因此,尽管许多婴儿都是以这种方式出生的,但还有很多东西要学习!